江苏发现 2 例全球罕见黄金血型，全球不足 50 例，这一血型有何特殊性？为何如此罕见？

近日，南京医科大学附属泰州人民医院接诊了一名重度贫血女子，在对其进行血型和血型抗体检查时发现，她不仅仅是RhD阴性（俗称熊猫血），而且其RhC、Rhc、RhE、Rhe均为阴性（RhNULL），再加上其ABO血型为O型，红细胞上再也没有任何血型抗原。
这意味着，如果她作为献血者，可以将自己的血提供给任何一个需要输血的病人。该院输液科主任高灵宝介绍，调查发现患者亲姐姐血型与其一样，均为O型RhNULL。

根据网络信息，RhNULL血型，被称为黄金血型，人群中的概率是六百万分之一。该血型自1960年发现以后，全球不足50例，国内报道仅有4例。（扬子晚报网）

#这个回答尽可能给大家把血型系统咋回事儿讲明白。
认识血型——ABO系统和Rh系统

大家应该对人类的A、B、AB和O血型很熟悉，这个就是ABO血型系统。此外，人类还有Rh系统、MN、MNSs等等多达30种血型系统。在临床上，对临床配血最关键的就是ABO和Rh系统。新闻中提到的王女士是ABO血型系统的O型血（中国人群中约30%），同时Rh血型系统为全阴性。要知道，中国人绝大多数是Rh阳性，其中的RhD阴性只占人群中的0.3-0.4%，就已经称得上熊猫血了，况且他是全部Rh血型系统表面抗原全阴性，尤其少见（六百万分之一的概率）。
ABO血型系统

因为血型系统都会涉及到血型抗原和血型抗体，所以咱们先从最基础的ABO血型系统谈起。
中国人ABO血型系统的血型分布基本上是A：B：O：AB=3：3：3：1。
ABO是什么呢？
其实就是红细胞表面的ABO血型决定抗原——A抗原和B抗原——可以理解为红细胞的一种身份识别码。


A型血就是红细胞表面有A型抗原；B型血就是红细胞表面有B型抗原；AB型血就是红细胞表面有A型抗原和B型抗原；O型血就是红细胞表面既没有A型抗原也没有B型抗原。这就是ABO血型抗原。
同时，人出生几个月后血浆里就会产生ABO抗体，A型血的人血浆内抗有抗B型抗体；B型血的人血浆内抗有抗A型抗体；AB型血的人血浆内既没有抗A型抗体也没有抗B型抗体；O型血的人血浆内天然具有抗A型抗体和抗B型抗体。
这个原因很简单，如果A型血的人体内有抗A抗体，那自己的红细胞就会凝结，人就会死亡。由于这种ABO血型抗体是自发形成的，所以又称为天然血型抗体。（请注意，这一点与后面提到的Rh血型抗体不一样）
至于为什么这样——天知道，人就这样设计的，科学家至今没搞明白为什么，只提出了一些假设。
Rh血型——输血意外、死胎和新生儿溶血

跟ABO血型系统一样，Rh也是一类红细胞表面抗原的统称。至于为啥叫Rh，是因为最初发现这个血型是科学家利用恒河猴（Rhesus Macacus）血清处理人类红血球，发现大多数人类红血球会发生凝集反应，仅少量不凝集。



左侧为血球凝集，右侧为不凝集

其实，引起这种血型反应的抗原就是Rh抗原（后来将其定型为RhD），绝大多数人是RhD阳性，仅少量为阴性，我国汉族人口仅有3-4‰，部分少数民族能有10%，西方白种人则能有约15%，所以RhD阴性血也叫作“熊猫血”。



ABO血型系统（左侧）和Rh血型系统（右侧）

熊猫血为什么珍贵呢？还是血型抗原的锅！
与ABO血型系统的天然抗体不同，Rh血型的抗体则是后天诱导形成的。比如一个Rh阴性的人，自己的红血球没有抗原，也没有抗体。但如果接受了一次Rh阳性献血者的血液，体内就会诱导出Rh抗体，再次输Rh阳性血液就会引起凝集反应，引起输血的相关症状，严重者可能危及生命。
而且Rh血型抗体的诱导不见得一定要数输血，妊娠/分娩、伤口接触少量Rh阳性红细胞一样可以。以下图为例，Rh阳性男性使Rh阴性女性受孕，胎儿血型为Rh阳性。在分娩过程中，胎儿血液的Rh抗原会少量跨越受损的胎盘屏障或产道进入母体血液，诱导出Rh抗体，那么这位母亲如果因手术或外伤需要输血的时候，仅ABO血型配血成功就不够了，因为输入Rh阳性血液会引起血细胞凝集。
此外，还有另外一个问题——这位母亲再次怀Rh阳性胎儿的时候，其血液中的Rh抗体也会进入到胎儿血循环，造成胎儿的红细胞凝集和破坏，轻则造成新生儿溶血，重则死胎。如果连续妊娠死胎或者新生儿死于严重的溶血性黄疸，则考虑Rh血型的问题。



Rh阳性胎儿诱导母体产生抗RhD抗体

Rh血型系统的其他抗原

随着研究的深入，Rh血型系统通过血清试验提示了人类红细胞上的Rh血型系统包括着5种不同的抗原，分别将其命名为C、c、D、E、e。后续通过基因测序，推断可能是3对等位基因Cc、Dd 、Ee控制着6个抗原。将Rh系统的抗原分别命名为C/c/D/E/e是为了表示延续ABO血型的A和B，所以血型试纸上的抗原反应池分别是A、B、D和对照：


目前我们所说的Rh阳性或阴性，指的就是RhD抗原，因为在5个抗原中，D抗原的抗原性最强。
而新闻中的王女士不仅Rh系统中所有抗原均为阴性，连ABO系统中AB抗原也都为阴性，则更加稀少。这种完全没有血型抗原的红细胞可以输入到任何一个人的血管中而不引起血液凝集和输血反应，同时也是一种非常理想的研究对象。（Ps，我怀疑今后可能会不断有医学院希望获得她们的血样做一些研究）
但不得不说，这种完全没有血型抗原的人挺倒霉的

考虑到她和姐姐都是黄金血，且都为女性，她们生育的时候新生儿溶血的发生概率也会比较大，而且今后如果需要输血，也需要输入Rh阴性的熊猫血才可以。即使不考虑生育和输血，完全无血型抗原的红细胞本身也会有一些小缺陷，比如形态不规则（称为“口型红细胞”，stomatocyte）、膜渗透性异常和因此导致的红细胞寿命缩短，所以可能会有轻度的贫血[1]，新闻中的王女士更惨，她的贫血很严重......



口型红细胞

关于血型这个事儿，简单和大家聊一聊：
先说说ABO血型，这个大家应该比较熟悉。

如果一个人的红细胞上有A抗原，那么，他就是A型血；
同理，如果他的红细胞上有B抗原，那么，他就是B型血；
有些人的红细胞上既有A抗原，又有B抗原，这种称为AB型血；
也有一些人的红细胞上A抗原和B抗原都没有，这就是O型血。
大家被绕晕没有？其实很简单，一个人是ABO血型中的哪一种决定于其红细胞上的抗原类型。
那么，RH血型有是什么意思呢？

这个就复杂了！
RH的抗原类型有6种，分别是D、d、C、c、E、e。
其中，D抗原的抗原性最强，所以，D抗原阳性的，称为RH阳性。
而剩下的d、C、c、E、e，其抗原性较弱，我们一般不去关注，即使这些抗原阳性，也被称为RH阴性血。
江苏发现的这两例，除了D抗原阴性外，其C、c、E、e也是阴性，所以很罕见。
其实，血型系统很复杂，除了ABO及RH以外，还有别的血型系统，如MN等。

还有一种东东，称为抗体的，大家应该听说过，这又是个啥呢？

抗原被人体接触后，人体会先判断一下，这是不是自己人？如果不是，人体就会把它当做入侵者，产生针对这种抗原的抗体来消灭它。
举例说明，一个A型血的人，体内有A抗原，没有B抗原。所以，当他接触到A抗原后，不会有什么反应，因为自己体内也有，这是自己人；但是，当他接触到B抗原后，体内就会产生B抗体。
而且，A抗原和B抗原不仅仅存在于人体内，在自然界中也广泛存在，所以，几乎所有人都会接触到，也会产生相应的抗体。
所以，一个A型血的人，他的红细胞上有A抗原，血浆里有B抗体；
同理，一个B型血的人，他的红细胞上有B抗原，血浆里有A抗体；
AB型血的人呢？他的红细胞上既有A抗原，又有B抗原，血浆里既没有A抗体，也没有B抗体；
O型血的人，就和AB型血的人相反，大家可以自己想想吧。
但RH血型不同！
RH阴性的人，其红细胞上没有D抗原，血清里面也没有D抗体。
因为D抗原一般只存在于红细胞上，自然界中很少存在。如果RH阴性的人没有接触过RH阳性的红细胞，他的血清中就不会存在D抗体。
有点绕吧，为什么我要说这些呢？
为了讲讲输血。

一般来说，如果RH血型相同的情况下，A型血的人可以给其他A型血的人输血，B型血的人可以给其他B型血的人输血。
但是，紧急情况下，O型血可以输给任何人，为什么呢？
因为O型血的红细胞上没有抗原，不会与受血者血清中的抗体发生反应，所以输入的红细胞不会被破坏。
但是，O型血的血清里面有抗体，抗A和抗B，如果受血者为A型血，其红细胞上有A抗原，则受血者的红细胞可能被输入血清中的抗体破坏点。因此，将O型血输给其他血型的人也存在风险，非紧急情况下不能如此。

她要是献一次血能拿几十万，才叫黄金血，免费献，自己出事儿没有匹配血，那叫倒霉。

为她们隐隐感到担忧！这种血型比熊猫血更为罕见！然而题干过于强调血型的罕见性，忽略了这一血型拥有者她们因为这一特殊血型体质相对于常人的弱性。
血型是受保护的个人隐私，就这样公布出来，以后她们的人身安全如何得到保证？
其实她们很不幸的，由于血型特殊，她们将来生育都有可能受到限制，一旦受伤或者生病（更何况现在该患者存在重度贫血，说明其造血功能存在问题），治疗难度比普通人要大的多！
以人为本！医院和社会要给予她切实可行的治疗和人身安全的保护而不是曝光！希望这对姐妹能平安，健康，幸福！

黄金血型是怎么一回事呢？

我们决定血型的是红细胞上的抗原，根据抗原人类的血型划分有两大类：ABO型和Rh型。
ABO就是比较大众化的了，分为A型、B型、AB型、O型，分别指代含有A抗原/抗B抗体、含有B抗原/抗A抗体、含有两个抗原/无抗体和两个抗原都没有/有两个抗体。
Rh里一共有61种抗原，其中D抗原阴性属于很少见的熊猫血，61种抗原全是阴性就是黄金血了。
之所以关注抗原，是因为抗原和对应的抗体会导致溶血。因此输血需要血型匹配。
黄金血型是怎么产生的？有什么影响？

黄金血型最早是1961年在一名澳大利亚土著妇女身上发现的。
这个血型产生的原因是编码Rh蛋白的基因突变，常见的是下面三个原因：

• 夫妻存在亲缘关系（表亲、兄弟姐妹或任何近亲或远亲之间的婚姻）
  
• 常染色体基因（具有疾病特征的异常基因，通过家族遗传）
  
• 某些基因的改变或完全缺失，即 RHD 和 RHCE 或 RHAG
  

因为红细胞膜上没有Rh蛋白，会影响红细胞本身的稳定，表现出轻度至中度溶血性贫血，其红细胞表现出形态变化（口红细胞增多症）和质膜异常。
这类人常常会出现临床症状，又被称为Rhnull 综合征，主要表现就是：不同严重程度的慢性溶血，包括口红细胞增多症、球形红细胞增多症、渗透脆性增加、磷脂不对称性改变、细胞体积改变、阳离子通量缺陷和 Na+/K+ ATP 酶活性升高。
由于血型的特殊性，她们献血给别人不受限，但是一旦自身出问题，基本只能接受同类人的血液，而目前全球活跃的黄金血献血者只有9个。
所以这类人本身是非常不幸的，一是血液资源稀缺，她还好，至少家里两个人是一样的；二是本身有可能被疾病持续困扰。